Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=148670
MOB:2020/1
Szerzők:Erhardt Éva; Török Dóra
Tárgyszavak:GENETIKA; RENDELLENESSÉGEK, TÖBBSZÖRÖS; DIAGNÓZIS; TERÁPIA
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2020. 71. évf. 1. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Prader-Willi-szindróma diagnosztikája és ellátása / Erhardt Éva, Török Dóra
  Bibliogr.: p. 41. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2020. 71. évf. 1. sz., p. 35-42. : ill.


A Prader?Willi-szindróma korai felismerése és a szakszerű gondozás alapvetően meghatározza a betegek életminőségét. A genetikai diagnózis hazánkban is hozzáférhető, a korai diagnózis alapvetően a gondozó orvosok éberségén múlik. A diagnózis felállítása után a betegek komplex, személyre szabott kezelése kezdődik, ennek összehangolója hazánkban általában az endokrinológus, a társszakmákkal való szoros együttmuködés és kommunikáció alapvető. A családok mindennapi életét, a személyes tapasztalatok kicserélését hazai betegszervezet is segíti, a nemzetközi betegszervezetekkel együttműködésben. Jelen útmutató célja a Prader?Willi-szindróma klinikumának összefoglalása a korai diagnózistól kezdve a gyermek- és felnőttkori komplex ellátásig. Kulcsszavak: Prader-Willi-szindróma, újszülöttkori izomhypotonia, elhízás, multidiszciplináris csapat, "előrelátható szemlélet"