Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=86647
MOB:2010/3
Szerzők:Reiger Zsolt; Varga Gergely; Tóth Beáta; Maródi László; Erdős Melinda
Tárgyszavak:ANAEMIA, APLASTICUS; KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2010. 61. évf. 2. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Felnőttkorban diagnosztizált dyskeratosis congenita / Reiger Zsolt [et al.]
  Bibliogr.: p. 70. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2010. 61. évf. 2. sz., p. 66-70. : ill.


A dyskeratosis congenita (DC) ritka multiszisztémás betegség, amelyre ectodermalis dysplasia, korai öregedés, csontvelő-elégtelenség és a malignus tumorok gyakori előfordulása jellemző. A szerzők a DC klinikai manifesztációit és egy 30 éves korban diagnosztizált beteg esetét ismertetik. A betegség leggyakoribb, X-kromoszómához kötött formájában a kromoszóma-végek védelmét biztosító telomerek szintézisében fontos szerepet játszó dyskerin fehérjét kódoló génen igazolható mutáció. Az idejekorán megállapított diagnózis lehetővé teszi az érintett betegek csontvelő-transzplantációs programba vételét és a csontvelő-elégtelenségből fakadó súlyos szövődmények kialakulásának megelőzését.