Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=71793
MOB:2009/1
Szerzők:Milánkovics Ilona; Kámory Enikő; Csókay Béla; Fodor Flóra; Somogyi Csilla; Németh Krisztina; Fekete György; Schuler Ágnes
Tárgyszavak:BIOTIN; GENETIKA; ÚJSZÜLÖTTBETEGSÉGEK; SZŰRŐVIZSGÁLATOK; MUTÁCIÓ
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2008. 59. évf. 6. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Biotinidáz hiányos betegek fenotípus-genotípus összefüggéseinek vizsgálata / Milánkovics Ilona [et al.]
  Bibliogr.: p. 330. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2008. 59. évf. 6. sz., p. 327-330. : ill.


A biotinidáz hiány autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. Kezeletlen betegekben elsősorban neurológiai és bőrproblémák jelentkeznek, amelyek kialakulásának megelőzése érdekében a világ számos országában újszülöttkori tömegszűrést alkalmaznak. Munkánk során a Budapesti Anyagcsere Szűrőközpontban, a nyugat-magyarországi régióban 1989 és 2007 között kiszűrt biotinidáz hiányban szenvedő betegek mutációanalízisét és fenotípus-genotípus összefüggéseinek analízisét végeztük el. A vizsgált 53 betegben (11 súlyos és 42 részleges enzimdefektus) összesen 21 különböző mutációt találtunk. Bár a genetikai háttér eltérő a súlyos és a részleges biotinidáz hiányos betegek esetében, ennek ellenére nem találtunk szignifikáns különbséget az újszülőttkori klinikai tünetek megjelenésében. A betegség két típusánál tapasztalható genotípus különbségek a késői klinikai tünetekben manifesztálódtak.