A ritka betegségekkel sújtottak ellátásának jellemzője a jelentős diagnosztikus késedelem. Célkitűzés: Az ezzel kapcsolatos problémákat vizsgálta az EurordisCare2 14 országban betegszervezetek segítségével. Módszerek: Összesen 252 magyar beteg (cisztás fibrosis, Duchenne muscularis dystrophia, sclerosis tuberosa, retinitis pigmentosa, Williams-szindróma) esetében történt kérdőíves adatfelvétel. Eredmények: A diagnosztikus késedelem az európai mediánnál hosszabb volt Magyarországon (cisztás fibrosis: 227 vs. 45 nap; Duchenne-féle muscularis dystrophia: 467 vs. 360 nap; sclerosis tuberosa: 155 vs. 120 nap). A betegek tapasztalatai hasonló eloszlást mutattak Magyarországon, mint Európában. Hazánkban a téves diagnózisok részaránya 30,8% (Európa többi országában: 41%), a régión kívül kapott diagnózisok részaránya 34,8% (EU: 26%) volt, továbbá a betegek 19,9%-a soknak vagy nagyon soknak érezte kiadásait (EU: 10%). A magyarországi betegek 27,4%-a rossznak érezte a diagnózis közlését (EU: 35%). Következtetések: A vizsgálat kvalitatív módon demonstrálta, hogy a ritka betegségek diagnózisával kapcsolatos problémák nem elszigetelt jelenségek, rámutatott a beavatkozást igénylő területekre, alátámasztva az ellátás szakértői központokba szervezésének szükségességét.